Mielodisplasia, quando a medula óssea já não é mais a mesma.
Vamos imaginar essa história que esporadicamente assistimos em nossos ambulatórios.
Em uma avaliação rotineira solicitado por médico generalista foi notado que o exame de sangue mostrava que algumas células estavam em valores inferiores a referência. O clínico após avaliar possíveis causas solicita o parecer de um hematologista. Esse especialista, que é responsável por avaliar os problemas relacionados ao sangue, inicia investigação por meio de exames de sangue adicionais e, posteriormente, estudo da medula óssea. (Se quiser saber sobre os exames clique aqui) O exames da medula óssea sugerem o quadro denominado de Síndrome Mielodisplásica, mas que é isso? Como repercurte na vida pessoa? É grave? Vamos tentar responder...
A SMD, por vezes chamada somente de mielodisplasia, é uma alteração da medula óssea que leva na maioria das vezes a redução da contagem de células sanguíneas que são avaliadas nos exames, porém ao se avaliar a medula óssea não há redução da produção de células, na maioria das vezes. O que acontece é que muitas vezes alterações genéticas que são adquiridas com o tempo levam a modificações na produção de células sanguíneas, que não são "aprovadas pelo controle de qualidade" da medula óssea. Isso faz que muitas células morram antes mesmo de alcançar o sangue periférico e, não raramente, as que chegam a circular possuem o seu funcionamento comprometido.
Como afirmei em parágrafo anterior a origem da SMD está na modificação genética da célula tronco, por isso pode ter queda de um tipo célula, anemia por exemplo, ou mesmo os três tipos celulares reduzidos, chamado pancitopenia. Assim pode haver redução dos glóbulos vermelhos (hemácias), brancos (leucócitos) e das plaquetas isoladamente ou associados.
Como é um problema cuja origem está em alterações genéticas é esperado que seja mais comum em pacientes mais velhos, por isso os idosos são o grupo de maior risco. Existe em jovens e até mesmo em crianças, mas é menos comum.
O diagnóstico
Como exemplificado no caso hipotético na maioria das vezes a SMD é suspeitado a partir de exames rotineiros que levam a avaliação por hematologista, que por sua vez, confirma o diagnóstico a partir do estudo da medula óssea. São exames comumente solicitados nessa avaliação:
Mielograma
Cariótipo
Imunofenotipagem de medula óssea
Biopsia de medula óssea
Pode ser solicitado também estudos genéticos adicionais tais como FISH ou ainda exames de biologia molecular em determinadas situações. Os exames além de confirmar o diagnóstico servem também para se realizar a chamada estratificação de risco. Risco de a SMD evoluir de forma mais branda, muitas vezes somente com necessidade de observação e medidas terapêuticas pontuais, ou de forma mais severa, caracterizando assim o grupo de maior risco, que na maioria das vezes será necessário realizar tratamento.
O tratamento
O tratamento pode envolver terapias específicas ou somente suporte para menino dos sintomas.O tratamento depende do risco que foi classificado o paciente e envolve terapias de suporte que apenas focam principalmente em melhorar os sintomas. Assim a anemia pode ser tratada com estimuladores, tais como eritropoietina, suplementação vitamínica e mineral, transfusões. Outros pacientes necessitam de intervenções que minimizem as alterações genéticas, a exemplo dos hipometilantes. Em alguns casos pode ser indicado o transplante de células tronco, que é a única terapia curativa, porém limitada pela idade de muitos pacientes e por vezes disponibilidade de doadores.
Todos devem ser avaliados?
Nem toda citopenia é mielodisplasia, nem todo paciente deve realizar exame da medula óssea para avaliação. O que deve ser considerado é que todos pacientes com alterações hematológicas, cuja etiologia não está evidente ou mesmo esclarecida o parecer do hematologista é fundamental. Isso é importante para se afastar outros transtornos que se assemelham a quadros de displásicos, como acontecem em pacientes que usam determinadas medicações e são portadores de outras patologias, inclusive de origem infecciosa. Portanto, nada de autodiagnóstico nemautomedicação. Avaliações médicas periódicas é fundamental e o parecer do hematologista, quando necessário
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