Deficiência de glicose 6 fosfato desidrogenase (G6PD)

O tratamento geralmente envolve evitar a exposição a substâncias que possam desencadear a destruição prematura dos glóbulos vermelhos. Isso inclui evitar certos medicamentos, como alguns antibióticos e antimaláricos, além de evitar alimentos ou substâncias que possam causar estresse oxidativo nos glóbulos vermelhos. É importante discutir essas precauções com um médico ou hematologista, que poderá fornecer orientações específicas com base na gravidade da deficiência de G6PD e nos desencadeadores conhecidos.

Medicamentos podem desencadear crises de anemia

 

Uma anemia causada por deficiência de uma enzima e que piora ao uso de determinadas medicações, alimentos ou infecções!

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma condição genética hereditária que afeta os glóbulos vermelhos do sangue. A G6PD é uma enzima importante para o funcionamento normal dos glóbulos vermelhos, ajudando a protegê-los contra danos oxidativos. A deficiência dessa enzima pode levar a uma condição conhecida como favismo, em que os glóbulos vermelhos são mais sensíveis a certos medicamentos, infecções ou alimentos, resultando em uma ruptura prematura dessas células. 

A deficiência de G6PD é mais comum em homens, pois é uma condição ligada ao cromossomo X. A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é causada por uma mutação no gene responsável pela produção da enzima G6PD. Essa mutação é transmitida geneticamente e está localizada no cromossomo X. Como resultado, a enzima G6PD é produzida em quantidade insuficiente ou possui uma atividade reduzida nos glóbulos vermelhos do indivíduo afetado. Isso torna os glóbulos vermelhos mais vulneráveis ao estresse oxidativo, o que pode levar à sua destruição prematura quando expostos a certos desencadeadores, como medicamentos, infecções, alimentos ou estresse físico. É importante notar que a deficiência de G6PD é uma condição hereditária e não é causada por fatores ambientais ou comportamentais.

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é diagnosticada por meio de um teste de laboratório específico, conhecido como teste de atividade enzimática da G6PD. O teste geralmente envolve a coleta de uma pequena amostra de sangue, que é analisada para determinar a quantidade e atividade da enzima G6PD presente nos glóbulos vermelhos.

É importante ressaltar que o teste deve ser realizado em um laboratório clínico por profissionais de saúde qualificados. O diagnóstico precoce da deficiência de G6PD é importante para que medidas preventivas possam ser adotadas para evitar as crises hemolíticas associadas. É importante lembrar que o teste de triagem neonatal (teste do pezinho) é capaz de detectar a deficiência da enzima, logo a suspeita diagnóstica pode ser feita antes do surgimento dos sintomas.

Embora não haja um tratamento específico para a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) em si, existem medidas preventivas e de manejo que podem ajudar a evitar as crises hemolíticas associadas à condição.

Em casos mais graves, quando ocorre uma crise hemolítica aguda, pode ser necessário tratamento de suporte, como transfusões de sangue, para ajudar a compensar a destruição excessiva dos glóbulos vermelhos.

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) pode apresentar sintomas além da anemia. Embora a destruição prematura dos glóbulos vermelhos (hemólise) seja uma característica comum, nem todas as pessoas com deficiência de G6PD apresentam anemia significativa. Além disso, os sintomas podem variar de leves a graves, dependendo da gravidade da deficiência e dos desencadeadores envolvidos.

Além da anemia, os sintomas adicionais que podem ocorrer durante uma crise hemolítica incluem:

• Icterícia (coloração amarelada da pele e dos olhos devido ao aumento da bilirrubina no sangue)
• Urina escura devido à presença de bilirrubina
• Fadiga e fraqueza
• Palidez
• Aumento do baço (esplenomegalia) em casos mais graves

Embora a deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) seja principalmente associada à destruição prematura dos glóbulos vermelhos (hemólise), em casos graves ou durante crises hemolíticas intensas, outros órgãos também podem ser afetados.

Exames laboratoriais que demonstram anemia hemolítica Coombs direto negativo podem apontar para possibilidade do diagnóstico, confirmado com outros exames específicos. Foto por Karolina Grabowska em Pexels.com

O aumento da destruição dos glóbulos vermelhos pode levar a uma sobrecarga de bilirrubina no corpo, o que pode causar icterícia e afetar o fígado. A icterícia ocorre quando a bilirrubina não é processada adequadamente, resultando em coloração amarelada da pele e dos olhos.

Além disso, a hemólise excessiva pode levar ao aumento do baço (esplenomegalia). O baço é responsável pela filtragem do sangue e pela remoção de células sanguíneas danificadas ou envelhecidas. Durante crises hemolíticas, o baço pode aumentar de tamanho devido ao aumento da demanda de trabalho para remover os glóbulos vermelhos prejudicados.

É importante observar que esses efeitos em outros órgãos são mais comuns em casos graves de deficiência de G6PD ou durante crises hemolíticas intensas. Nem todas as pessoas afetadas apresentarão essas complicações. Além dos glóbulos vermelhos, algumas outras células que podem ser afetadas incluem:

1. Células do fígado: Em casos graves, a deficiência de G6PD pode levar a distúrbios hepáticos e causar danos ao fígado.
2. Células renais: A função renal pode ser comprometida em situações de estresse oxidativo intenso.
3. Células do sistema imunológico: A resposta imunológica do corpo pode ser afetada em certas circunstâncias.

No entanto, é importante destacar que esses efeitos além dos glóbulos vermelhos são mais comuns em casos graves de deficiência de G6PD ou durante crises hemolíticas intensas. A maioria das pessoas com deficiência de G6PD leva uma vida normal e saudável, desde que evitem desencadeadores conhecidos e tomem as devidas precauções.

A deficiência de glicose-6-fosfato desidrogenase (G6PD) é uma condição genética crônica e, atualmente, não há uma cura definitiva para essa condição. No entanto, a maioria das pessoas com deficiência de G6PD leva uma vida saudável e normal, evitando exposição a substâncias que possam desencadear crises hemolíticas, nas quais os glóbulos vermelhos se rompem de forma prematura.

O tratamento geralmente envolve evitar medicamentos e substâncias conhecidas por desencadear essas crises, como certos antibióticos, antimaláricos e alguns alimentos. Em casos mais graves, pode ser necessário receber transfusões de sangue em situações de crise aguda. É importante que pessoas com deficiência de G6PD sejam acompanhadas por um profissional de saúde, que poderá fornecer orientações sobre o manejo adequado da condição e recomendar as precauções necessárias.

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